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国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授向人民日报健康客户端介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特征为青春期第二性征不发育，同时伴嗅觉缺失。由于基因变异，下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用障碍，进而垂体促性腺激素不足，于是性腺激素分泌下降。这种疾病男性更为常见。发病率为1-10/100,000,男女比例为5:1。临床医学对该类疾患，已经具备了安全、有效的治疗方法。

据了解，卡尔曼综合征在2018年5月被纳入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。伍学焱教授表示：“走进发育的春天，感受生命的芬芳。治疗让这些（卡尔曼综合征）患者找回失去的青春发育，同时也可部分改善他们的嗅觉。”